神经纤维瘤病遗传*疾病，其特点为具有多个神经纤维瘤，常伴随有身体畸变，易导致脑瘤及各种癌症
对神经纤维瘤病的发病机理做了较详细的讨论.
目的：探讨*人常染*体显*遗传2型神经纤维瘤病的基因突变和分子诊断。
结果：神经纤维瘤病1型4例，表现为蝶骨大翼缺损2例，其中1例合并双侧桥小脑结合臂胶质瘤，1例合并眶内丛状神经纤维瘤；
材料与方法：选择13例经手术和病理*实的三叉神经纤维瘤病人的X光手片、CT、MR分析其影像学改变。
神经纤维瘤病是一常染*体显*遗传*疾病，临床上较为少见。
确切发病原因尚不清楚，多认为与神经纤维瘤病或脂肪瘤退变有关。